Ф. Фогель, А. Мотульски «Генетика человека. В 3-х томах» 1990 год
Автор: Ф. Фогель, А. Мотульски
Год: 1990
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека.
В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.
Предисловие редакторов перевода
Предисловие ко второму изданию
Предисловие к первому изданию
Введение
1. История генетики человека
1.1. Греки
1.2. Ученые до Менделя и Гальтона
1.3. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера»
1.4. Работа Грегора Менделя
1.5.Прикладные исследования применительно к человеку: «врожденные ошибки ошибки метаболизма» по Гэрроду
1.6. Видимые носители генетической информации: ранние исследования хромосом
1.7. Первые достижения в области генетики человека
1.7.1. Группы крови AB0
1.7.2. Закон Харди—Вайнберга
1.7.3. Достижения генетики человека в период 1910-1930 гг.
1.8. Генетика человека, евгеника и политика
1.8.1. Великобритания и США
1.8.2. Германия
1.8.3. Советский Союз
1.8.4. Генетика поведения человека
1.9. Развитие медицинской генетики (с 50-х гг. по настоящее время)
1.9.1. Генетическая эпидемиология
1.9.2. Биохимические методы
1.9.3. Индивидуальные биохимические различия
1.9.4. Цитогенетика, генетика соматических клеток, пренатальная диагностика
1.9.5. Методы исследования ДНК в медицинской генетике
1.9.6. Нерешенные проблемы
2. Хромосомы человека
2.1. Цитогенетика человека - запоздалое, но счастливое рождение
2.1.1. История развития цитогенетики человека
2.1.2. Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе
2.2. Хромосомные заболевания человека
2.2.1. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом
2.2.2. Синдромы, связанные со структурными аномалиями аутосом
2.2.3. Половые хромосомы
2.2.4. Хромосомные аберрации и спонтанные аборты
2.3. Организация генетического материала в хромосомах человека
2.3.1. Структура хроматина
2.3.2. Генетический код
2.3.3. Тонкая структура генов человека: «Новая генетика»
2.3.4. Динамичность генома
2.3.5. Геном митохондрий
2.3.6. Новая генетика и концепция гена
3. Формальная генетика человека
3.1. Менделевские типы наследования и их приложение к человеку
3.1.1. Кодоминантный тип наследования
3.1.2. Аутосомно-доминантный тип наследования
3.1.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования
3.1.4. Х-сцепленные типы наследования
3.1.5. Родословные, не соответствующие простым типам наследования
3.1.6. «Летальные факторы»
3.1.7. Гены-модификаторы
3.1.8. Количество известных заболеваний человека с простым типом наследования
3.2. Закон Харди—Вайнберга и его приложения
3.2.1. Формулировка и вывод закона
3.2.2. Соотношения Харди—Вайнберга доказывают генетическую основу группы группы крови системы AB0
3.2.3. Генные частоты
3.3. Статистические методы формальной генетики: анализ сегрегационных отношений
3.3.1. Сегрегационные отношения как вероятности
3.3.2. Простые вероятностные проблемы в генетике человека
3.3.3. Тестирование сегрегационных отношений в отсутствие смещений, связанных с регистрацией: кодоминантное наследование
3.3.4. Тестирование сегрегационных отношений: редкие признаки
3.3.5. Дискриминация клинико-генетиче-ских вариантов: генетическая гетерогенность
3.3.6. Заболевания со сложным типом наследования
3.4. Сцепление: локализация генов на хромосомах
3.4.1. Классические подходы в экспериментальной генетике: эксперименты по скрещиванию и гигантские хромосомы
3.4.2. Анализ сцепления у человека: классический метод родословных
3.4.3. Анализ сцепления у человека: гибридизация клеток и ДНК-технология
3.5. Тесно сцепленные и функционально родственные гены
3.5.1. Некоторые примеры из экспериментальной генетики
3.5.2. Некоторые особенности генетической карты человека
3.5.3. Почему существуют кластеры генов?
3.5.4. Группы крови: Rh-комплекс, неравновесие по сцеплению
3.5.5. Главный комплекс гистосовместимости (МНС)
3.5.6. Генетическая детерминация мимикрии у бабочек
3.5.7. Гены Х-хромосомы человека, имеющие родственные функции
3.5.8. Неравный кроссинговер
3.6. Условия и ограничения генетического анализа у человека, мультифакториальное наследование
3.6.1. Уровни генетического анализа
3.6.2. Мультифакториальное наследование в комбинации с пороговым эффектом
3.7. Генетический полиморфизм и патология
3.7.1. Новая стратегия исследований
3.7.2. Ассоциация заболеваний с группами крови
3.7.3. Система HLA и заболевания
3.7.4. Полиморфизм L-антитрипсина и патология
3.8. Концепция: природа-воспитание. Близнецовый метод
3.8.1. Исторические замечания
3.8.2. Исходная концепция
3.8.3. Биология близнецовости
3.8.4. Ограничения близнецового метода
3.8.5. Диагностика зиготности
3.8.6. Применение близнецового метода для анализа альтернативных признаков
3.8.7. Пример: проказа в Индии
3.8.8. Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний
3.8.9. Близнецовый метод в изучении признаков с непрерывным распределением
3.8.10. Значения оценок наследуемости: данные по росту
3.8.11. Метод близнецовых семей
3.8.12. Метод контроля по партнеру
3.8.13. Вклад генетики человека в теорию болезней
3.8.14. Современное представление о генетике широко распространенных болезней
Глава 4. Действие генов
4.1. Развитие менделевской парадигмы
4.2. Гены и ферменты
4.2.1. Гипотеза «один ген один фермент»
4.2.2. Гены и ферменты у человека, современный уровень знаний
4.3. Гемоглобин человека
4.3.1. История изучения гемоглобина
4.3.2. Генетика гемоглобина
4.3.3. Другие типы мутаций, изменяющих гемоглобин
4.3.4. Талассемии
4.3.5. Популяционная генетика генов гемоглобина
4.3.6. Пренатальная диагностика, гемоглобинопатии
4.4. Генетика антител и системы антиген/рецептор
4.5. Фармакогенетика и экогенетика
4.5.1. Фармакогенетика
4.5.2. Экогенетика
4.6. Механизм аутосомной доминантности
4.6.1. Аномальная агрегация субъединиц
4.6.2. Аномальные субъединицы нарушают функции мультимерных белков
4.6.3. Аномальное ингибирование ферментов по типу обратной связи и структурно аномальные ферменты
4.6.4. Мутации рецепторов
4.6.5. Наследственные дефекты клеточных мембран
4.6.6. Накопление аномальных фибриллярных белков наследственные амилои-дозы
4.6.7. Доминантно наследуемые опухолевые заболевания
4.7. Генетика эмбрионального развития
4.7.1. Активность генов в раннем развитии
4.7.2. Поздние стадии эмбрионального развития, фенокопии
4.7.3. Регуляция активности генов у бактерий и эукариот
4.7.4. Соотношения генотипа и фенотипа при хромосомных аберрациях у человека
4.7.5. Опредетение пола
Глава 5. Мутации
5.1. Спонтанные мутации
5.1.1. Генетические изменения, обусловленные мутациями de novo
5.1.2. Геномные и хромосомные мутации у человека
5.1.3. Генные мутации анализ на фенотипическом уровне
5.1.4. Генные мутации анализ на молекулярном уровне
5.1.5. Изучение генных мутаций в отдельных клетках
5.1.6. Соматические мутации
5.2. Мутации, индуцированные облучением и химическими мутагенами
5.2.1. Мутации, индуцированные радиацией
5.2.2. Химически индуцированные мутации
Глава 6. Популяционная генетика
6.1. Описание популяций
6.1.1. Закон Харди-Вайнберга генные частоты
6.1.2. Генетический полиморфизм
6.1.3. Наследственные болезни
6.2. Систематические изменения генных частот мутации и отбор
6.2.1. Естественный отбор
6.3. Отклонение от случайного скрещивания
6.3.1. Кровнородственные браки
6.3.2. Концепция генетического груза
6.3.3. Дифференциация субпопуляций генетическое расстояние
6.3.4. Поток генов
6.4. Случайные флуктуации генных частот
6.4.1. Генетический дрейф
6.4.2. Генетический дрейф в сочетании с мутационным процессом и отбором
7. Эволюция человека
7.1. Данные палеоантропологии
7.2. Генетические механизмы эволюции видов человека
7.2.1. Хромосомная эволюция и видообразование
7.2.2. Сравнение сателлитных ДНК разных видов высших приматов
7.2.3. Эволюция белков
7.2.4. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов и эволюция
7.2.5. Поведение
7.2.6. Изучение ныне существующих первобытных популяций
7.3. Генетические различия между группами современных людей
7.3.1. Расы
7.3.2. Будущее рас человека: смешение рас
8. Генетика и поведение человека
8.1. Моделирование на животных
8.1.1. Исследования на насекомых
8.1.2. Эксперименты по генетике поведения мышей
8.2. Генетика поведения человека
8.2.1. Исследования с помощью классических феноменологических методов
8.2.2. Хромосомные аберрации и психические расстройства
8.2.3. Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения человека
8.2.4. Различия в IQ и достижениях между этническими группами
9. Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества
9.1. Применения генетики человека
9.1.1. Генетическое консультирование
9.1.2. Генетический скрининг
9.2. Манипуляции генами